Boli genetice la nou născuți si bebeluși
Boli genetice la nou-născuți și bebeluși sunt afecțiuni determinate de anomalii în materialul genetic (ADN). Acestea pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea de novo (spontan). Iată câteva dintre cele mai comune și semnificative boli genetice întâlnite la această grupă de vârstă:
Sindromul Down (trisomia 21)
Descriere
O afecțiune cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
Simptome
Întârziere în dezvoltarea fizică și mentală, caracteristici faciale specifice, hipotonia musculară, risc crescut de afecțiuni cardiace și alte probleme medicale.
Tratament
Kinetoterapie, fizioterapie si terapie dupa Vojta, ingrijire medicală multidisciplinară, terapie de dezvoltare, intervenții timpurii.
Sindromul
Turner
Descriere
O anomalie cromozomială care afectează doar fetele, caracterizată prin lipsa totală sau parțială a unui cromozom X.
Simptome
Statură mică, ovare nefuncționale, infertilitate, probleme cardiace, gât cu pterigion.
Tratament
Kinetoterapie, fizioterapie si terapie dupa Vojta, terapie hormonală, îngrijire medicală pentru complicațiile asociate.
Sindromul
Klinefelter
Descriere
O anomalie cromozomială care afectează doar băieții, caracterizată prin prezența unui cromozom X suplimentar (47,XXY).
Simptome
Statură înaltă, hipogonadism, infertilitate, dificultăți de învățare, ginecomastie.
Tratament
Kinetoterapie, fizioterapie si terapie dupa Vojta, terapie cu testosteron, sprijin educațional, terapie de fertilitate.
Distrofia musculară Duchenne
Descriere
O boală recesivă legată de cromozomul X care cauzează degenerare musculară progresivă.
Simptome
Slăbiciune musculară progresivă, pierderea capacității de mers, insuficiență respiratorie.
Tratament
Kinetoterapie, fizioterapie si terapie dupa Vojta, medicamente (corticosteroizi), suport respirator, terapii genice în dezvoltare.
Sindromul Prader-Willi
Descriere
O boală genetică cauzată de o anomalie pe cromozomul 15.
Simptome
Hipotonia musculară, dificultăți de hrănire în copilărie, obezitate, întârziere mentală, comportament compulsiv.
Tratament
Kinetoterapie, fizioterapie si terapie dupa Vojta, management nutrițional, terapie de dezvoltare, sprijin comportamental.
Diagnosticarea precoce prin screening neonatal și gestionarea adecvată sunt esențiale pentru a îmbunătăți calitatea vieții și a preveni complicațiile asociate acestor boli genetice. Tratamentul și îngrijirea necesită adesea o abordare multidisciplinară, implicând medici specialiști, terapeuți și consilieri genetici.
Beneficiile Terapiilor ROMI KINETICS
Explorează gama noastră de terapii personalizate și alege tratamentul potrivit pentru tine.
